وأوضح مدير مركز الجينات والأمراض الوراثية في جامعة طيبة، عضو فريق الدراسة الدكتور نايف المنتشري، أن الدراسة تظهر أهمية جين DISP1 في تطور الدماغ والجمجمة خلال المراحل الأولى من نمو الجنين، كما تم تشخيص عائلة لديها طفلين مصابين بهذه التشوهات، وعند الفحص تبين أن سببها طفرة في جين DISP1 التي تورث بصفة متنحية.