وشملت الأمراض الوراثية التي تمت دراستها باستخدام تقنية التسلسل الجيني الجديدة؛ الأمراض المندلية، وهي أمراض ناجمة عن خلل في جين واحد؛ حيث يُعد ضمور العضلات والأنيميا المنجلية “فقر الدم” مثالين على الأمراض المندلية، وكذلك أكثر من 80% من الأمراض النادرة التي يعاني منها أكثر من 400 مليون شخص حول العالم، وبسبب ارتفاع معدل زواج الأقارب في المملكة العربية السعودية، تعد الأمراض المندلية من أكثر الأمراض الوراثية انتشارًا فيها.
وتوصلت الدراسة إلى أنه يتم تمثيل كل جين من الجينات التي يزيد عددها عن 60 ألف جين في جسم الإنسان بنسختين من الأليل؛ وهو نسخة أو شكل بديل للجين أو موقع كروموسومي؛ أحدهما من الأم والآخر من الأب، وتوجد الطفرات تقريبًا في كلا الأليلين في معظم الأمراض المندلية، وفي حال كانت الطفرة موجودة في أليل واحد فقط، يكون الشخص حاملًا للمرض: فهو لا يعاني المرض، ولكن ذريته معرضة للخطر، وإذا كان كلا الوالدين يحملان المرض، فقد ينقلان هذه الطفرة الجينية؛ ونتيجة لذلك فإن عائلة الشخص الذي يعاني من مرض مندلي لديها عدد أكبر بكثير من حاملي المرض؛ لذلك تُظهر المجتمعات التي ينتشر فيها زواج الأقارب معدل انتشار مرتفع جدًا للأمراض المندلية التي تكون في العادة مسؤولة عن وفيات الرضع واعتلالهم في الدول العربية.
من جانبه أوضح الأستاذ بجامعة “كاوست” المطور لمختبر نظام “نانو رانجر” البروفيسور مو لي؛ أنه خلال هذه الدراسة تم معرفة الكثير عن الأمراض المندلية من خلال عملية التسلسل الجيني؛ مشيرًا إلى أنه لا يزال هناك الكثير من الأمراض الأخرى غير المشخصة وتتطلب تسلسلًا طويل القراءة لتشخيصها بدقة؛ وعد التسلسل الجيني أداة قياسية في علم الوراثة الطبية، وقد استند التسلسل الجيني الأصلي إلى التسلسل قصير القراءة، الذي قدم معلومات قيّمة عن الأمراض الوراثية ومع ذلك؛ فإن التسلسل قصير القراءة غير قادر على تحليل بعض التراكيب المعقدة في الحمض النووي، بما في ذلك تلك الموجودة عادةً في الأمراض المندلية النادرة؛ لذا تأتي أهمية التسلسل طويل القراءة في سد هذه الثغرات المعرفية، ولكنه أكثر تكلفة وتطلبًا من الناحية التقنية.
وبين أنه استنادًا إلى تقنيات التسلسل الجيني طويل القراءة الموجودة حاليًا، يوفر نظام “نانو رانجر” عملية أسرع وأبسط للكشف عن الطفرات في الحمض النووي، مثل المتغيرات البنيوية فيه، وبدقة “القاعدة” ولإدراك مدى صغر هذه الدقة؛ يتكون الحمض النووي البشري من سلسلة من أربعة أنواع من القواعد، ويبلغ طول الجينوم البشري أكثر من 6 مليارات قاعدة، وعلاوة على ذلك، فإن أي طفرة حتى في قاعدة واحدة تكفي للتسبب في الإصابة بمرض مزمن مثل الأنيميا المنجلية أو التليف الكيسي.
وتطرق إلى اعتماد تقنية “نانو رانجر” على تحسين العديد من العمليات في التسلسل الجيني المستخدم، وعلى إستراتيجيات بسيطة في البيولوجيا الجزيئية لتحديد المناطق الجينومية التي يُشتبه في أنها تحتوي على طفرات جينية معقدة؛ مشيرًا إلى أنه لإظهار الفوائد الطبية لهذه التقنية التي استخدمها علماء “كاوست” لتحليل عينات سريرية من 13 مريضًا بصفتها جزءًا من تعاون بحثي مع البروفيسور فوزان الكريع من مستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث، حيث حددوا تشوهات جينية لم يكن بالإمكان اكتشافها في السابق، ومن ثم يمكن أن يوفر “نانو رانجر” تشخيصًا ليس فقط للمريض، ولكن أيضًا للآباء والأمهات الذين ربما لم يدركوا أنهم حاملون لأمراض وراثية وما يجلبه ذلك من أخطار على نسلهم.
وأفاد البروفيسور مو لي؛ أنه باستخدام المعلومات المكتسبة من “نانو رانجر”؛ اختار أحد الزوجين الحمل عن طريق الإخصاب في المختبر لضمان عدم وراثة طفلهما لمرض يحمل كلاهما الطفرة المسببة له؛ حيث يتطلب على إثر ذلك التحليل حمضًا نوويًا أقل من طرق التسلسل طويلة القراءة الأخرى؛ مما يتيح إجراء مزيد من الاختبارات والتحاليل المختلفة.
يذكر أن تقنية “نانو رانجر” نجحت في جذب قطاع الصناعة لها؛ وقد أبدت على الصعيد العالمي؛ شركتان تجاريتان رائدتان توفران آلات التسلسل طويل القراءة اهتمامًا خاصًا بهذه التقنية؛ لتكون “كاوست” أول مؤسسة في المملكة تحصل على شهادة مزود معتمد لهذه التقنية لكلتا الشركتين، وقد تواصلت إحداهما مع شركة البروفيسور مو لي بشأن مواصلة تطوير وتسويق نظام “نانو رانجر”؛ إلى جانب أن “كاوست” قدمت طلبًا للحصول على براءة اختراع، وتخطيطها لدمج نظام “نانو رانجر” في إجراءات التشخيص القياسية في المملكة العربية السعودية.